هموفیلی چیست؟

من طرف **parmidas56** الأحد أبريل 19, 2009 11:28 pm

^{به مناسبت روز جهاني هموفيلي (17}^آوريل)

^{روز جهاني هموفيلي اولين بار در سال 1989 به}^{جهانيان معرفي شد. در واقع فدراسيون جهاني هموفيلي، هفدهم آوريل را به احترام روز}^{تولد فرانك اشنابل از بنيان گذاران فدراسيون جهاني هموفيلي و يابنده فاكتور}^WFH^كه^{نقش مهمي در انعقاد خون دارد، به نام "روز جهاني هموفيلي" معرفي}^نمود^.

^{شعار روز جهاني هموفيلي در سال 2009 (مطابق}^{با 28 فروردين 1388) عبارتست از : "در كنار هم ، مراقب هم" كه بر اهميت درمان جامع}^{در امر توزيع بهداشت و درمان در هموفيلي حكايت دارد}^.

^{هموفيلى نوعى بيمارى ارثى خونريزى دهنده و}^{نوعى اختلال در انعقاد خون است}^.

^{در كودكان مبتلا به هموفيلى به دليل كمبود}^{فاكتورهاى}^{انعقادى خون}^{و يا فقدان كامل اين فاكتورها، توانايى بندآمدن خونريزى وجود}^ندارد^.

^{فاكتورهاى انعقادى، پروتئين هاى خاصى هستند}^{كه وجود آنها براى لخته شدن خون ضرورى است. لخته شدن درست و به موقع خون، از}^{خونريزى شديد جلوگيرى مى‌ كند}^.
^{انواع هموفيلى}

^{فاكتورهاى زيادى در خون وجود دارند كه در}^{ايجاد لخته و توقف خونريزى نقش دارند. كودك مبتلا به هموفيلى فاقد يكى از فاكتورهاى}^{مورد لزوم براى لخته شدن خون است يا مقدار كمى از آن را دارا مي}^باشد^.

^{از جمله فاكتورهاى موثر در انعقاد خون،}^{فاكتورهاى هشت و نه هستند. هموفيلى بر اساس شدت نيز دسته بندى مى شود. هموفيلى مى}^{تواند با توجه به سطح فاكتورهاى انعقادى خون، ملايم، متوسط يا شديد}^باشد^.

^{سه نوع اصلى هموفيلى شامل موارد زير}^است^:

^{هموفيلى نوع}^A:^{به دليل فقدان}^{فاكتور هشت ايجاد مى شود. تقريباً 85 درصد مبتلايان به هموفيلى، به هموفيلى نوع}^A^{مبتلا هستند}^.

^{هموفيلى نوع}^B:^{به دليل كمبود}^{فاكتور نُه ايجاد مى‌ شود}^.

^{بيمارى فون ويلبراند}^:^{سطح خونى}^{بخشى از فاكتور هفت به نام فاكتور "فون ويلبراند" يا "كوفاكتور ريستوستين"، كاهش}^{يافته است. فاكتور فون ويلبراند به پلاكت ها(سلول هاى خونى كنترل كننده خونريزى}⁾^{كمك مى كند كه به ديواره سياهرگ يا سرخرگ بچسبند. در غياب اين فاكتور، زمان خونريزى}^{افزايش مى يابد، زيرا پلاكت ها نمى توانند به ديواره رگ بچسبند و براى توقف}^{خونريزى، تشكيل لخته دهند}^.
^{علت هموفيلي}

^{هموفيلى نوع}^A^و^B^{از طريق ژنى كه روى}^{كروموزوم}^X^{است، به ارث مى رسند. دختران، دو كروموزوم}^X^{دارند، در حالي كه پسرها}^{داراى يك كروموزوم}^X^{و يك كروموزوم}^Y^هستند^.

^{زن ناقل هموفيلى، فقط يك ژن هموفيلى بر روى}^{يكى از كروموزوم هاى}^X^{خود دارد و در صورت باردار شدن، يك احتمال پنجاه درصدى براى}^{انتقال ژن به جنين وجود دارد. در صورتى كه جنين، پسر باشد، ابتلاى وى به هموفيلى}^{قطعى خواهد بود. حال آن كه انتقال ژن مادر ناقل به فرزند دختر، وى را ناقل بيمارى}^{خواهد كرد. اگر پدر مبتلا به هموفيلى باشد، اما مادر ناقل ژن نباشد، هيچ يك از}^{پسران دچار اين بيمارى نخواهند شد، ولى همه دختران ناقل مى شوند}^.

^{تقريباً در ميان يك سوم كودكان مبتلا به}^{هموفيلى، سابقه خانوادگى ابتلا به اين بيمارى وجود ندارد. اعتقاد بر اين است كه در}^{اين موارد، بيمارى مى تواند با يك ژن جهش يافته مرتبط باشد}^.

^{شيوه‌هاى آزمايشگاهى جهت بررسى ناقلين}^{احتمالى وجود دارد كه تعيين مى ‌كند كه آيا آنها در واقع ناقل ژن غيرطبيعى هستند يا}^خير^.

^{سطح خونى فاكتورهاى انعقادى در ناقلين}^{هموفيلى معمولاً طبيعى است، اما ممكن است اين افراد مستعد كبودشدگى باشند و در زمان}^{جراحى و كارهاى}^{دندانپزشكى}^{بيشتر خونريزى كنند، و يا از}^{خونريزى هاى مكرر بينى}^{يا خونريزى شديد}^قاعدگى^{شاكى باشند}^.

^{در بيمارى فون ويلبراند، ژن مسئول كمبود}^{پروتئين( فاكتور فون ويلبراند) بر روى كروموزوم جنسي قرار ندارد، بلكه جايگاه آن يك}^{كروموزوم غيرجنسى است. بنابراين دختران و پسران به يك نسبت به بيمارى مبتلا مى}^{شوند. ژن عامل بيمارى، "اتوزومى مغلوب" است. اين بدان معناست كه اگر يكى از والدين،}^{آن را دارا باشد، احتمال انتقال آن به هر يك از فرزندان، پنجاه درصد خواهد بود}^.

^{كودكان مبتلا به فون ويلبراند مى توانند اين}^{بيمارى را از والدين به ارث برده باشند، اما داروهاى خاص، اختلالات خودايمنى،}^{اشكالات كليوى و برخى}^{سرطان ها}^{نيز مى توانند اين بيمارى را ايجاد}^كنند^.

من طرف **parmidas56** الأحد أبريل 19, 2009 11:31 pm

^{از آنجايى كه هموفيلى، بيمارى انعقاد خون}^{است، شايع ترين علائم آن، خونريزى زياد و غير قابل ‌كنترل است}^.

^{خونريزى}^زياد

^{خونريزى در مبتلايان به هموفيلى نسبت به}^{افراد سالم با سرعت بيشترى اتفاق نمى افتد، بلكه زمان آن طولانى تر است. شدت}^{هموفيلى با مقدار فاكتورهاى انعقادى خون مشخص مى ‌شود}^.

^{بيمارانى كه سطح خونى فاكتورهاى انعقادى در}^{خون آنها، در حدود ده درصد باشد (در افراد سالم ميانگين سطح خونى فاكتورها صد درصد}^{است) تنها در جراحى هاى بزرگ يا در زمان كشيدن دندان، دچار خونريزى مى ‌شوند}^.

^{حتى ممكن است در اين افراد، قبل از وقوع}^{عوارض جراحى، هموفيلى تشخيص داده نشده باشد}^.

^{زمانى كه سطح خونى فاكتور هشت يا نه كمتر از}^{يك درصد باشد، شدت هموفيلى بالا خواهد بود}^.

^{در اين افراد، با كمترين فعاليت روزمره،}^{خونريزى اتفاق مى ‌افتد و همچنين ممكن است جراحت خونريزى دهنده نامشخص باشد}^.^{خونريزى غالباً در مفاصل و سر اتفاق مى افتد}^.

^{تمايل به خونريزى}^:

^{احتمال خونريزى با ضربه هاى كوچك به بينى،}^{دهان و لثه ها وجود دارد. همچنين}^مسواك^{زدن، و يا كارهاى دندانپزشكى، سبب خونريزى}^{زيادى مى شود}^.

^{خونريزى مفصلى}^:

^{همارتروز(خونريزى درون مفصل) مى تواند}^{درد، خشكى و بى حركتى}^مفصل^{و در نهايت بد شكل شدن مفصل را در صورت}^{عدم درمان مناسب و به موقع، سبب شود}^.

^{مفصل زانو}^{شايع ترين محل عوارض ناشى از خونريزى هموفيلى است. خونريزى هاى مفصلى}^{مكرر مى تواند منجر به آرتريت مزمن دردناك، بدشكل شدن مفصل و لنگيدن شود}^.

^{خونريزى عضلانى}^:

^{خونريزى درون عضلات مى تواند ورم، درد، و}^{قرمزى را سبب شود. خونريزى زياد در اين محل ها مى تواند با افزايش فشار بر روى}^{بافت‌ها و اعصاب منطقه، آسيب و بدشكل شدن دائمى را به همراه داشته باشد}^.

^{خونريزى مغزى}^:

^{خونريزى درون}^مغز^{مى تواند با ضربه به سر و يا}^{به طور خود به خودى اتفاق افتد كه شايع ترين علت مرگ در كودكان مبتلا به هموفيلى و}^{جدى ترين عارضه اين بيمارى است. خونريزى مغزى مى تواند حتى با يك ضربه كوچك به سر و}^{يا بر اثر زمين خوردن كودك روى دهد. خونريزى هاى كوچك در مغز مى تواند باعث كورى،}^{عقب افتادگى ذهنى و انواع نقايص عصبى و در صورت عدم تشخيص و درمان فورى، منجر به}^{مرگ شود}^.

^{كبودشدگى}^:

^{كبودشدگى و كوفتگى مى تواند با تصادفات و}^{ضربه هاى كوچك روى دهد و مى تواند هماتوم هاى (خون مردگى يا تجمع خون در زير پوست}^{كه توليد ورم مى‌كند) بزرگ ايجاد كند. به همين دليل در بيشتر موارد، تشخيص بيمارى}^{در سنين دوازده تا هجده ماهگى انجام مى شود، يعنى زمانى كه فعاليت كودك افزايش}^{يافته است}^.

^{خونريزى از ساير نقاط بدن}^:

^{وجود خون در ادرار و مدفوع كودك نيز مى}^{تواند علامت هموفيلى باشد}^.

^{علائم هموفيلى مى‌تواند با ساير اختلالات و}^{اشكالات خونى مشابه باشند. لذا هميشه براى تشخيص بيمارى با پزشك كودكتان مشورت}^كنيد^.
^{تشخيص هموفيلى}

^{پزشك كودك شما ممكن است علاوه بر گرفتن يك}^{شرح حال كامل و انجام معاينات بالينى، آزمايش هاى خونى متعددى را شامل اندازه گيرى}^{مقدار فاكتورهاى انعقادى خون، شمارش كامل سلول هاي خوني}^(CBC)^{، اندازه گيرى زمان}^{خونريزى، و يا تست}^DNA^{تجويز نمايد. همچنين ممكن است جزئياتى را در مورد سابقه}^{خانوادگى كودكتان سئوال نمايد}^.
^{درمان هموفيلى}

^{درمان خاص هموفيلى توسط پزشك و بر اساس}^{موارد زير تعيين مى شود}^:

^*^{سن كودك، سلامت عمومى و تاريخچه پزشكى}^وى

^*^{گستردگي، نوع و شدت}^بيمارى

^*^{تحمل كودك نسبت به داروها، درمان ها و روش}^{هاى خاص}

^*^{انتظارات درباره سير}^بيمارى

^*^{ديدگاه و يا انتخاب شما}

^{هدف از درمان هموفيلى، پيشگيرى از عوارض}^{بيمارى و در وهله اول عوارضى است كه در مفاصل و مغز ايجاد مى كند. درمان مى تواند}^{شامل موارد زير باشد}^:

^*^{مى توان از والدين خواست كه اسباب بازى}^{هاى نرم با گوشه هاى گرد براى كودكان كم سن خريدارى كنند}^.

^*^{در مورد كودكانى كه تازه راه رفتن را ياد}^{گرفته اند و يا فعال تر شده اند مى توان از كلاه ايمنى و لباس هاى پنبه دوزى شده}^{استفاده كرد}^.

^*^{امكان انجام}^ورزش^{هايى كه احتمال برخورد و}^{تصادم در آنها زياد است، در دوران مدرسه، بايد به دقت ارزيابى شود}^.

^*^{در زمان واكسيناسيون مي‌توان از تزريق}^{زيرجلدى به جاى تزريق عضلانى استفاده كرد تا از خونريزى عميق عضلانى جلوگيرى شود}^.

^*^{خونريزى‌ هاى مفصلى ممكن است به جراحى و}^{يا بى ‌حركت نگه داشتن مفصل نياز پيدا كند. بازتوانى مفصل آسيب ديده مى ‌تواند شامل}^{درمان فيزيكى و ورزش جهت تقويت عضلات اطراف مفصل باشد}^.

^*^{قبل از جراحى و كارهاى دندانپزشكى، ممكن}^{است پزشك كودك شما تزريق داخل وريدى فاكتورها را تجويز نمايد تا سطح خونى فاكتورهاى}^{انعقادى خون افزايش يابد. همچنين ممكن است تزريق فاكتورهاى خاصى را در حين جراحى يا}^{پس از آن انجام دهند تا فاكتورهاى انعقادى در سطح مطلوب باقي بمانند و از خونريزى}^{پس از جراحى پيشگيرى گردد و به بهبود زخم كمك شود}^.

^{همچنين ممكن است پزشك كودك شما، قطع}^{آسپيرين}^{يا داروهاى حاوى آسپيرين را قبل از جراحى توصيه كند، زيرا اين فرآورده ها احتمال}^{خونريزى را تشديد مى كنند}^.

^*^{در صورت از دست دادن خون به مقدار زياد،}^{ممكن است نياز به انتقال خون باشد}^.

^*^{رعايت بهداشت}^{دهان و دندان}^{يك عامل پيشگيرى}^{كننده از بروز خونريزي است}^.

^{چشم انداز بلندمدت}

^{هموفيلى يك بيمارى مادام العمر و هميشگي}^{است. با پيشرفت هايى كه در زمينه ساخت فاكتورهاى انعقادى خون انجام شده است،}^{پيشگيرى و درمان خونريزى رو به بهبود است}^.

^{با درمان مناسب، اتخاذ تصميمات آگاهانه و}^{تشخيص به موقع عوارض، بسيارى از كودكان مبتلا به هموفيلى از طول عمر طبيعى و زندگى}^{نسبتا سالمي بهره مند خواهند شد}^.

^{دكتر زهرا عباسپور}

هموفیلی چیست؟

هموفیلی چیست؟

علائم هموفیلی